唐氏综合症是查什么?

唐氏综合症是查什么?

唐氏儿综合症就是先天愚型儿，那个会指挥的周舟就是得的这种病。你应该带孩子去医院查查脚的问题，未必就是唐氏儿，不要自己吓自己，唐氏儿还有很多症状，下面文章有详细的说明: 唐氏综合症 1.病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 2.症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 3.治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 4.预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。 以下是唐氏综合症的检验方法介绍 1、孕妇高龄≥35岁，染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。3、三项母体筛查试验结果:母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇升高或降低，三项指标再结合母亲年龄可以检测，60%唐氏综合症假阳性率约6.6%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down’s syndnome有很高的检出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析;如甲胎蛋白超标，膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。 唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同，所以无法确定 B超检查结果胎头光环是颅骨在B超下的显影，一般在12周就可看见