a地中海贫血4.2缺失基因检测 pcr法

检出 a-地贫基因4.2缺失杂合子
是什么回事？严重吗？

您好，地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当 补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.治疗，

未检出α地贫， 不多解释。 人有两个β珠蛋白基因， cd17突变使其中一个完全失效， 因为是杂合子， 表明另一个正常， 为轻度地贫， 问题不大。 孩子的情况要看你的配偶。 如果他正常， 孩子50％可能正常， 50％可能和你一样是轻度地贫。 但如果孩子父亲也是地贫患者（尤其如果是β地贫患者）， 不仅孩子患地贫可能增加， 而且还有可能患中重度地贫。 所以你的丈夫应尽快进行彻底的地贫检查，他起码应进行血红蛋白电泳， 并应考虑也进行地贫基因检查， 不论其血常规结果如何。 如果发现他也是β地贫患者， 应进行羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果只是你一人患地贫， 孩子顶多是轻度地贫， 问题不大， 对其发育健康影响不大。