佝偻症是什么?

佝偻症是什么?

基因图低磷酸盐(Hypophosphatemic)意指血液中磷的缺乏，主要是基因突变造成表皮刷状缘的钠-磷共同运输器缺陷。钠-磷共同运输器执行的功能可使尿液中磷酸盐重新回收到血液中。由于这蛋白质缺陷(钠-磷共同运输器)，使磷在近端肾小管过度分泌而流失于尿液中，造成血液中的磷酸盐浓度降低。人体内钙和磷的吸收与调节均受副甲状腺及维生素Ｄ的影响，为维持血液中磷酸盐的正常浓度，于是副甲状腺素这类的荷尔蒙便会长期的刺激骨骼释放出钙离子及磷酸盐，但缺乏有机磷会影响成熟芽骨细胞的功能，使得骨质不能正常的骨化，进而造成骨骼脆弱与畸形。除了钙，磷也是形成骨骼的必备成分。人体80%的磷存于骨骼和牙齿内，与钙结合成矿物质-磷酸钙，其余的20%则存于软组织与体液内。磷的缺乏会导致骨骼的矿物质化不良，这种情形在成长中的孩童会造成生长减慢、骨龄迟缓，称之为佝偻症。佝偻症(rickets)源自古英文的wrick，含有扭曲的意思，意指身材矮小的人。若经由增加紫外线照射及维生素D的摄取而改善者，称为营养性佝偻症。但对紫外线或维生素D治疗没有反应者，常见家族性的发生，因而被归纳为遗传性佝偻症，亦称为维生素D抗性佝偻症。1958年正氏将此症命名为性联遗传低磷酸盐佝偻症(X-LinkedHypophosphatemicRickets，简称XLH)。此症发生率约为1/20,000。性联遗传低磷酸盐佝偻症是位于X染色体短臂22.1位置上的PHEX基因发生点突变或小段基因缺损，遗传模式为性联显性遗传，男性罹病患者缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿；女性罹病患者其缺陷基因会有二分之一的机率传给儿子或女儿。此症患者不分男女血液中磷的浓度偏低，但女性患者骨骼疾病较男性患者轻微，此与女性的X染色体随机性不活化的影响有关。