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老公2个(3.7/4.2)-α/αα地贫缺失,我1个SEA--/αα地贫基因缺失,怎么办?

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解决时间 2021-03-21 03:49
老公2个(3.7/4.2)-α/αα地贫缺失,我1个SEA--/αα地贫基因缺失,怎么办?
最佳答案
你丈夫不是两个而是一个缺失。 -α/αα只失去了一个, 另三个正常, 是4.2或3.7, 不是4.2和3.7. 如果是两个基因型应该是-α/-α。 你倒是因为SEA缺失失去了两个α珠蛋白基因(--), 另两个(αα)正常。 你丈夫是α地贫携带者(或称静止型地贫), 你是轻度α地贫患者。 地贫是遗传疾病, 轻度地贫和地贫携带现阶段无法治疗, 但因为症状轻微不严重影响健康也无需治疗。 主要是你们的孩子可能同时遗传到你们两人的缺失导致中度α地贫。 所以应该考虑在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因检查。 这类检查有时间限制, 所以一旦怀孕应尽快去省级大医院咨询。
全部回答
这是中度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因(α地贫影响到的基因), sea(东南亚)缺失使患者失去其中两个, 3.7缺失使患者又失去一个, 所以只有一个正常的基因,尽管如此, 中度α地贫的患者常常症状轻微, 对于你来说, 定期检查血常规,注意检查脾大小, 防止并积极治疗感染, 以及控制可能发生的溶血。 已经到成年了, 地贫对你的影响不会太大。 你的配偶需要进行基因检查, 不论其血常及血红蛋白电泳结果如何。 如果他/她正常, 你们的后代100%会遗传到你的地贫致病突变。 遗传到sea缺失就是轻度地贫患者, 遗传到3.7缺失就是地贫基因携带者(或称静止型地贫患者), 两种情况都比你本人的地贫要轻, 问题不大。
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