什么是生物素酶缺乏症?

什么是生物素酶缺乏症?

该病为常染色体隐性遗传代谢性疾 病，生物素酶缺乏导致肠道摄取生物素 能力减低，与蛋白质结合的生物素裂解 减少；该病常在新生儿及婴儿早期发病， 临床表现包括：喂养困难、呕吐、肌张力 低下、惊厥、意识障碍等；急性期可见代 谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等；该病致残率及死亡率极高，早期诊断、早期 补充生物素疗效显著，可减轻症状、改善 预后。