21三体综合症和婴儿的性别有关系吗?
答案:1 悬赏:10
解决时间 2021-10-04 23:57
- 提问者网友:不爱我么
- 2021-10-04 02:42
21三体综合症和婴儿的性别有关系吗?
最佳答案
- 二级知识专家网友:笑迎怀羞
- 2021-10-04 02:51
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。 唐纳氏综合症21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁以下)有关,目前报道与父亲年长也有关。DS的一般特点 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症4、男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命怎样预防21三体综合症的发生 适龄生育为佳,高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有: ①高龄父母,母>35岁,父>55岁。 ②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 ③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。 ④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。 ⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。
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