关于猫叫综合征

关于猫叫综合征

1、 2、哭声像猫、头部畸形、眼距较宽、耳廓偏低 上海第五人民医院新近发现一例罕见的“猫叫综合症”患儿。经染色体检查，这名新生儿的疾病已被确诊。 据介绍，“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 这次第五人民医院发现的罕见病例，在出生后两小时即因其自主反应较差而被收入医院儿科诊疗。据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

“猫叫综合征”是一种非常罕见的疾病，发生率为十万分之一。上海市产前诊断中心主任段涛在接受记者采访时表示，这样的病例，他也仅仅见过两例。“‘猫叫综合征’是由于染色体分裂过程中出现差错所致。 　　“产前染色体检查非常重要。”段涛一再强调。目前，两类孕妇会在医生指导下进行染色体检查，一是根据孕妇血样诊断，发生染色体异常，风险较高的人群;二是35岁以上的高龄产妇。猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。