小儿弗里德赖希氏共济失调

小儿弗里德赖希氏共济失调

1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但皮质脊髓束可受累。脑干薄束核和楔束核出现萎缩、突触变性、胶质增生，内侧丘系髓鞘脱失、变细，脑神经中起源于I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ的感觉神经可见神经纤维丧失、脱髓鞘。小脑萎缩并不是FRDA的特征。Purkinje细胞轻度丧失，深部小脑核中齿状核神经元丧失、胶质增生，小脑上脚明显萎缩。丘脑、纹状体、黑质看起来不象与FRDA疾病直接受累，基底节的壳核、下丘脑核在有些病例中表现为中度神经元丧失，大脑皮质除运动区可有大锥体细胞丧失外，一般正常。视神经及视束也呈现不同程度的受累。总之，FRDA的神经病理学主要表现中枢感觉传导通路、小脑传出通路以及皮质脊髓束的远端部分的萎缩，这正与FRDA的临床表现相对应。2．周围神经系统 在FRDA，多发感觉周围神经轴索受损明显，而运动周围神经相对完整。早期可见背根神经节(DRG)中的感觉神经元丧失，特别是左腰骶部感觉神经中枢支轴索变性致背根神经萎缩变细、周围支变性引起周围神经有髓纤维丧失。