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什么是脯肽酶缺乏症?

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解决时间 2021-01-25 00:11
什么是脯肽酶缺乏症?
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你好,脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
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