21三体综合症是否正常

21三体综合症是否正常

关于21三体综合症。发生率占活产新生儿的1/1000左右。发病率随孕母年龄的增高而增加。确诊是需要做染色体检查。根据核型分析21三体可以分为3型。标准型：约占患儿的95%左右。核型为47xy或47xx.即染色体是47条。XX是女性，XY是男性。易位型;约占2.5-5%左右。染色体数目是46条。但是其中一条是不正常的，在这条不正常的染色体上携带了多余 的21号染色体的信息。使得整个细胞所携带的21号染色体的信息量是接近3倍，而不是正常的2倍。因而他的临床表现也是21三体综合症的表现。最后一型是嵌合型。在这一型的个体中，即有正常的细胞核型的细胞存在，也有细胞核型为47的21号染色体三体的细胞存在。他的临床表现取决于这两种细胞的比例。上述三型的鉴别取决于染色体的检查。染色体检查我们医院是需要20天时间。因为做细胞培养，需要时间。时间短，培养的细胞数量少，不利鉴定。 一般说来，21三体临床诊断不困难，大部分生后不久即能临床诊断，但新生儿，尤其是早产儿表现不典型。需注意全面体检。对于嵌合型21三体综合症，更是依赖于染色体的检查。方能确诊。