孤独症能遗传吗？发病率高吗？

孤独症能遗传吗？发病率高吗？

病因
Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成， 经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关， 而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。 尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究， 越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用， 成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究， 目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等） 作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

遗传因素
1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。 流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。 家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、 精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。 进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。 然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病， 因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常， 来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关， 其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。 采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（Candidate Genes）， 例如5羟色胺载体基因（Serotonin transporter gene）和c-Harvey-ras oncogene。需要指出的是， 有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病， 多基因遗传可能性较大。

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