脊髓性肌萎缩症的肌肉代谢是怎样的？

脊髓性肌萎缩症的肌肉代谢是怎样的？

脊髓性肌萎缩症对于SMA和其它许多神经性肌肉疾病的患者来说，肌肉的萎缩或发育不全是非常普遍的。尽管肌肉萎缩所导致的最明显的后果是肢体的萎软，但实际上萎缩的肌群还会对患者的营养产生严重的影响。因为作为一个营养储存体或“缓冲器”，肌肉对于蛋白质、碳水化合物以及矿物质的代谢所起到的作用是不可替代的。这一缓冲能力的丧失或减弱会限制人体对于由诸如腹泻、呕吐及发烧所造成的营养失衡进行自我调节的能力。例如：对于一个营养不良的孩子或成人，极为普通的腹泻也可能是致命的，因为萎缩的肌肉无法充分地补充丧失的钾和水分。肌肉在人体非进食期新陈代谢中扮演着极其重要的角色。尽管在餐后的6—8小时，肝脏以“肝糖”的形式储存有维持人体正常血糖浓度的葡萄糖，但在这之后的非进食期，肌肉就成为人体第一位的葡萄糖来源。它把自身所含的蛋白质降解成为氨基酸并释放到血液当中，再由肝脏将氨基酸转化成葡萄糖。人体经由这一过程所获得的葡萄糖对于大脑和神经系统的正常工作是至关重要的。在非进食期，人体将始终依靠降解肌肉中的蛋白质来维持正常的血糖浓度。对于健康的儿童和成人来说，在不进食的情况下，一天所需要降解的肌肉蛋白大概只相当于其肌肉总量的1%。然而，对于SMA患儿来说，由于他们的肌肉量只有正常人的10%，所以更大比例的肌肉需要参与提供合成葡萄糖所需的氨基酸。而晚餐到第二天早餐间的正常非进食期所损失的蛋白质对于他们来说都可能是非常巨大的。科学家们证实各型SMA患儿在正常进食后2-3小时，他们血液中氨基酸的含量就会下降到相当于健康儿童进食至少8小时后才会达到的水平。他们还惊奇地发现Ⅰ型的SMA患儿无法有效地代谢人体在非进食期的主要能量来源--脂肪酸。或者更确切地说，在这一期间，他们的血液和尿液中会含有较高值的未曾使用过（很有可能是有毒）的脂肪酸副产品。