vohwinkel 综合症

vohwinkel 综合症

残毁性掌跖角皮病(mutilating keratoderma of vohwinkel) 疾病概述 : 残毁性掌跖角皮症又名残毁性遗传性角质瘤或Vohwinkel综合征，系1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病，女性发病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。病因不明。 在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹，手足背的皮损呈特殊的海星状角化或条状角质增生，角化过度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等处扩展，肘与膝部呈线状角化，掌跖并可发生暂时性大疱。另一方面，从4~5岁以后，患儿趾(指)发生纤维性收缩窄带，呈进行性趾(指)断症改变，以小趾(指)为最多见，最终可有几个趾(指)被累及，但累及拇指者较少见，且出现环形缩窄的时间也似与掌跖角化的程度无关。趾(指)甲可有嵴状拱起及残缺不全。患者掌跖皮肤常因高度角质增生、多汗或趾(指)部缩窄而诱发皲裂、浸渍或感染，并导致疼痛和活动障碍。本病多数患者趾(指)在发生环形缩窄后多年可仍无断离和自截，可见比阿洪病要轻。 疾病描述 残毁性掌跖角皮症又名残毁性遗传性角质瘤或Vohwinkel综合征，系1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病，女性发病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。 症状体征 在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹，手足背的皮损呈特殊的海星状角化或条状角质增生，角化过度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等处扩展，肘与膝部呈线状角化，掌跖并可发生暂时性大疱。另一方面，从4~5岁以后，患儿趾(指)发生纤维性收缩窄带，呈进行性趾(指)断症改变，以小趾(指)为最多见，最终可有几个趾(指)被累及，但累及拇指者较少见，且出现环形缩窄的时间也似与掌跖角化的程度无关。趾(指)甲可有嵴状拱起及残缺不全。患者掌跖皮肤常因高度角质增生、多汗或趾(指)部缩窄而诱发皲裂、浸渍或感染，并导致疼痛和活动障碍。本病多数患者趾(指)在发生环形缩窄后多年可仍无断离和自截，可见比阿洪病要轻。 本病偶可伴有先天性鱼鳞病，表皮松解性角化过度，瘢痕性秃发，高频性耳聋，听觉丧失，口周脂溢性鳞屑，暗红色角化斑及腋窝浸渍性白斑等，还能合并性机能减退及脊髓空洞症。如残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病，则称为Olmsted综合征，属常染色体显性遗传的一种弥漫性掌跖角皮症，可伴有关节松弛和脱发，用阿维A酯治疗有明显疗效。于奎之1985年曾报告一个家族连续5代患本病，13例患者中8例有口周围红色角化斑及口角浸渍。