高IGE综合症求助!

高IGE综合症求助!

高IgE 综合征(HIES) , 又称Job 综合征,是
一种临床少见的原发性免疫缺陷病。本病以皮
肤、肺等多器官复发性感染、嗜中性白细胞趋化障
碍、血清IgE 升高为特征。1966 年, Davis 等首先
报告了2 例以复发性金黄色葡萄球菌的寒性脓肿
为主要表现的红发少女,并借用圣经中那位全身
长脓疮的人物Job 的名字,将这种疾病称之为Job
综合征。起初认为该病只发生于红发少女,后来
发现该病的特征是血清高IgE 和嗜中性白细胞趋
化缺陷,并非只发生于红发少女。1972 年Buck2
ley 等再次报告了本病,并且正式将本病命名为高
IgE 综合征( HIES)
本病多在婴幼儿期发病,常持续终生。男女
发病率大致相等,发作无明显的季节性,常无明确
的过敏史,部分患者可有家族史。
多数高IgE 综合征患者的面容粗糙,前额隆
突、宽鼻梁、大鼻子,齿异常、颊颌不相称。皮肤损
害非常明显,以瘙痒性丘疹多见,可伴有脓疮和红
斑,主要分布于身体皱折部,以耳后和发际多见。
常常有多发性疖肿、毛囊炎、化脓性汗腺炎和蜂窝
组织炎。皮肤脓肿相当常见,且红、肿、热、痛等炎
症反应轻微,故有“寒性脓肿”之称。
深部感染主要发生于肺部,表现为复发性肺
炎、肺脓肿、脓胸及反复感染导致的肺膨出( Pneu2
matocele) 。本病患者的肺部空洞中如有曲菌球,
可引起致命性大出血。其他深部感染部位包括
眼、耳、副鼻窦、乳突、口腔粘膜、牙周、腹膜、指甲、
盆腔、关节等。Ito 等[3 ]报告1 例14 岁高IgE 综
合征患儿因严重的心力衰竭、休克和严重的变应
性皮炎而住院。本病极少引起菌血症和败血症。
Brestel 和Gorin 等均报告本病患者可有骨代
谢异常、成骨不全和病理性小骨折。本院报告的
1 例高IgE 综合征患儿有四肢关节过伸和髌骨缺
如。本病患者往往有多次骨折和脊柱侧凸。2002
年Kilic 等[13 ]报告1 例患有本病的7 岁女孩出现
分离性骨软骨炎。
本病目前尚无特效的治疗方法。可酌情给予
下列治疗措施:
(1) 抗生素的使用。需要长期应用抗生素治
疗和预防本病引起的感染。①金黄色葡萄球菌感
染:由于感染本病的金葡菌多数为凝固酶( + ) ,
故应选择半合成耐青霉素酶的青霉素(如新型青
霉素Ⅱ、Ⅲ、邻氯青霉素等) 和第1 代头孢菌素等。②嗜血流感杆菌感染: 可给予氨苄青霉素。
③真菌感染:对于念珠菌感染可给予制霉菌素、酮
康唑、氟康唑等治疗;对于曲霉菌感染可选择伊曲
康唑治疗。④皮肤感染:可局部应用抗生素和类
固醇制剂。
(2) 针对中性粒细胞趋化缺陷的治疗。①H2
受体拮抗剂: Mawhinney 等用西米替丁口服治疗
高IgE 综合征,连用3 个月后中性粒细胞趋化缺
陷得到改善。在用药期间患者很少发生感染。作
者指出,如果疗程达7 个月以上,疗效更好。②正
常人血浆: Weston 等给高IgE 综合征患者输注
正常人血浆(20 ml/ kg) , 使本病患者体内中性粒
细胞趋化缺陷获得明显的改善。据此他们提出,
高IgE 综合征患者血浆中缺乏某种趋化因子。但迄今该假说尚未得到其他学者们的支持与证实。
③αO干扰素: Souiller 等对于经常规方法治疗无效
的本病患者给予αO干扰素治疗获得一定的临床疗
效。④维生素C: Friedenberg 等报告,对于应用
转移因子治疗后中性粒细胞趋化缺陷无改善的高
IgE 综合征患者,加用维生素C 后,中性粒细胞趋
化缺陷获得明显的改善。⑤人免疫球蛋白: 2002
年Mahdi 等[15 ]报告了2 例(年龄分别为8 岁和5
岁) 的女性高IgE 综合征患儿,其中1 例对于每月
静脉注射人免疫球蛋白治疗反应良好。
(3) 外科手术治疗。对于肺脓肿、脓胸、纵隔
念珠菌肉芽肿和葡萄球菌肺部感染引起的肺膨出
(病程达6 个月以上者) ,应及时行胸外科手术。
HIES 如能早期诊断,并长期给予恰当的抗
生素、H2 受体拮抗剂和左旋咪唑治疗,预后大多
良好。部分患者由于治疗不及时或不恰当,易形成皮肤、肺部等器官慢性感染。