全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍

建议：全身脂肪代谢障碍病因：
先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传，通常父母有近亲结婚，目前发现的基因突变包括AGPAT2和BSCL2等。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂质不能正常的贮存于皮下脂肪。
获得性全身性脂肪萎缩的病因还不太确定，可能与感染和自身免疫等因素有关，组织活检可有脂膜炎的表现，患者可以存在其他自身免疫疾病。


临床表现：分为先天性与获得性两类。
1.先天性
出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，可伴有黑棘皮改变，腋下、腹股沟等皱褶处最为显著，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全。3岁时可出现高血糖。
2.获得性
临床表现与先天性全身性脂肪萎缩类似，区别在于起病可出现在儿童或成年阶段，起病前脂肪完全正常，在数天到数周内出现全身脂肪萎缩。

建议：全身脂肪代谢障碍又名全身性脂肪萎缩，为先天性的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。