夫妻双方都检查没有地贫。为什么生出的孩子会是地贫。
答案:1 悬赏:20
解决时间 2021-01-22 17:17
- 提问者网友:我是女神我骄傲
- 2021-01-21 16:40
夫妻双方都检查没有地贫。为什么生出的孩子会是地贫。
最佳答案
- 二级知识专家网友:纵马山川剑自提
- 2021-01-21 17:36
大概夫妻双方有一者或者两人都是基因携带者,也就是所谓隐形,携带者本人无患病现象,但小孩子就可能会遗传到 重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡 地中海贫血的 遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗? 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。 孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗? 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。 1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿? 不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子? 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂? 补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。 如何联系做地贫的 产前诊断 ? 通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。 按以上资料来说一岁多才发现可能是后天的
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