唇腭裂患者对后代的遗传几率?谢谢!
答案:1 悬赏:80
解决时间 2021-11-12 00:12
- 提问者网友:动次大次蹦擦擦
- 2021-11-10 23:31
唇腭裂患者对后代的遗传几率?谢谢!
最佳答案
- 二级知识专家网友:罪歌
- 2021-11-11 00:55
唇腭裂为多基因遗传病。多基因遗传 (polygenic inheritance)是由多个病态基因的累加效应所引起的遗传疾病,即每一对基因的作用是微小的,而若干对基因的作用可以积累起来而形成一个明显的效应,故称多基因遗传病(简称多基因病) 。同时又受环境因素的影响,故又称多因素遗传病(multifactorial inheritance)。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,唇裂的深浅,在人群中的变异是连续的,有高有低,从低到高,呈正态分布,即大多数病人在平均值左在,极重与极轻病人较少。由于多基因遗传病中,易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度(遗传的程度)或遗传率(或遗传力:遗传的能力),一般用百分率(%)表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如有些疾病的遗传率是70%~80%,表明环境因素只占20%~30%。且疾病的表型值如唇裂深浅程度值、体高值有70%~80%能遗传给后代。如有些疾病,遗传率只有30%~40%,表明环境因素对致病作用高达60%~70%。只有30%~40%的疾病表型值能遗传给后代。因有遗传因素在内,故发病呈家族倾向,但不符合孟德尔遗传规律,即同胞中的患病率远比单基因病的1/2或1/4低,大约只有千分之一左右。因为环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用,故多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。大多数先天性畸形如无脑儿、脊柱裂和其它神经管缺损以及大多数先天性心脏病,以及许多常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等,不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病,均属于多因素遗传病。
多基因遗传的特点 :
1. 多基因病有家族聚集倾向,即患者亲属的患病率高于群体患病率。原因是由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点;但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。
2. 多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。根据群体发病率、某病的遗传度和患者一级亲属发病率之间的关系,可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为 0.1-1.0%时,遗传度如果是70-80%,则患者一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根。相反,遗传度高于此值,患者一级亲属的发病率高于群体发病率的平方根。例如唇裂,该病的遗传度76%,人类群体发病率为1.7/1000,患者一级亲属的发病率4%,近于0.0017的平方根。
3. 亲缘关系的远近与发病率也有关系。随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。患者一级亲属有相同的发病率,这与常染色体隐性遗传(AR)明显不同。二级亲属【叔,伯,舅,姑姨,侄(女),外甥(女) 】患病的危险性较一级亲属患病的危险性明显下降,但其后远亲患病的危险性下降得较慢。例如,唇裂患者一级亲属发病率为4%,二级亲属降为0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)降为0.3%。这一遗传特性有别于常染色体遗传病,在常染色体显性遗传病中,每一代的危险性都较前一代降低一半,危险性固定且容易推测。常染色体隐性遗传病中只有同胞患病,无其他亲属患病。近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。 原因均是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。
4. 亲属的发病率与”家族中已有的患者人数和患者病变的程度”有关:家族中病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。家庭中若有一个以上的成员患病,则再发病的风险率增高:例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷,再发风险为 4.5%;若双亲之一再加一个子女患病,再发风险增加到12%;若双亲之一再加二个子女患病,再发风险增加到20%。而单基因疾病不管有一个、二个或更多个病孩出生,再发风险对下一个孩子总是一成不变的。
5. 病情越严重,亲属的再发风险率越高:患病严重的个体表明其家庭具有更多的易感基因,所以再发风险就越大。比如单纯性唇裂患儿,其同胞再发风险为 4.0%;若患者患双侧唇裂和腭裂,其同胞再发风险增加到5.6%。这一点也与单基因遗传病不同,在单基因遗传病中,不论病情的轻重如何,一般都不影响其再发风险。
6. 有些多基因病有性别的差异。当某个疾病在一种性别的发病率高于在另一种性别的发病率时,发病率低的性别其后代再发风险升高;相反发病率高的性别患者后代再发风险则较低;这是因为发病率低的性别,发病阈值高,一旦发病,则意味着其带有较多的致病基因。例如,先天性幽门狭窄病的男性发病率高于女性 5倍,女性患者的儿子中,发病率为20%,男性患者的儿子中,发病率为5%。
7. 有些多基因病有种族的差异。如先天性髋脱臼病,日本人发病率是美国人的10倍。
8. 一个患病群体中的大部分个体的患病程度(患病成度是由于患者所有的致病基因数量有所不同所致,如唇裂便表现为深浅程度不同)均接近于平均水平,极重和极轻的个体较少。当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。
多基因遗传的特点 :
1. 多基因病有家族聚集倾向,即患者亲属的患病率高于群体患病率。原因是由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点;但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。
2. 多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。根据群体发病率、某病的遗传度和患者一级亲属发病率之间的关系,可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为 0.1-1.0%时,遗传度如果是70-80%,则患者一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根。相反,遗传度高于此值,患者一级亲属的发病率高于群体发病率的平方根。例如唇裂,该病的遗传度76%,人类群体发病率为1.7/1000,患者一级亲属的发病率4%,近于0.0017的平方根。
3. 亲缘关系的远近与发病率也有关系。随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。患者一级亲属有相同的发病率,这与常染色体隐性遗传(AR)明显不同。二级亲属【叔,伯,舅,姑姨,侄(女),外甥(女) 】患病的危险性较一级亲属患病的危险性明显下降,但其后远亲患病的危险性下降得较慢。例如,唇裂患者一级亲属发病率为4%,二级亲属降为0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)降为0.3%。这一遗传特性有别于常染色体遗传病,在常染色体显性遗传病中,每一代的危险性都较前一代降低一半,危险性固定且容易推测。常染色体隐性遗传病中只有同胞患病,无其他亲属患病。近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。 原因均是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。
4. 亲属的发病率与”家族中已有的患者人数和患者病变的程度”有关:家族中病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。家庭中若有一个以上的成员患病,则再发病的风险率增高:例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷,再发风险为 4.5%;若双亲之一再加一个子女患病,再发风险增加到12%;若双亲之一再加二个子女患病,再发风险增加到20%。而单基因疾病不管有一个、二个或更多个病孩出生,再发风险对下一个孩子总是一成不变的。
5. 病情越严重,亲属的再发风险率越高:患病严重的个体表明其家庭具有更多的易感基因,所以再发风险就越大。比如单纯性唇裂患儿,其同胞再发风险为 4.0%;若患者患双侧唇裂和腭裂,其同胞再发风险增加到5.6%。这一点也与单基因遗传病不同,在单基因遗传病中,不论病情的轻重如何,一般都不影响其再发风险。
6. 有些多基因病有性别的差异。当某个疾病在一种性别的发病率高于在另一种性别的发病率时,发病率低的性别其后代再发风险升高;相反发病率高的性别患者后代再发风险则较低;这是因为发病率低的性别,发病阈值高,一旦发病,则意味着其带有较多的致病基因。例如,先天性幽门狭窄病的男性发病率高于女性 5倍,女性患者的儿子中,发病率为20%,男性患者的儿子中,发病率为5%。
7. 有些多基因病有种族的差异。如先天性髋脱臼病,日本人发病率是美国人的10倍。
8. 一个患病群体中的大部分个体的患病程度(患病成度是由于患者所有的致病基因数量有所不同所致,如唇裂便表现为深浅程度不同)均接近于平均水平,极重和极轻的个体较少。当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。
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