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请问β-地中海贫血IVS-2-654位点杂合突变是中度地中海贫血还是重度?HBF值6.3,HBA2值3.9。年龄8个多月

答案:3  悬赏:20  
解决时间 2021-02-20 18:29
患者信息:女 湖南 长沙
病情描述(发病时间、主要症状等):
面色发黄,食欲不佳。

想得到怎样的帮助:
如果是中度或重度有什么方法补救?需要注意些什么?

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
怀孕四个月时,被诊断为疑似地中海贫血。
最佳答案
轻度β地贫。 654突变是程度较轻的突变, 只是使β珠蛋白基因部分失效。 杂合子表明两个基因一个正常一个不正常, 所以是轻度地贫。 HbF和HbA2升高也是符合β地贫的。 关于面黄,轻度地贫应该不会有明显的溶血,建议检查血生化看胆红素是否升高。
全部回答
地中海贫血中型可以生BB吗
轻度β地贫。我宝宝和你宝宝的情况差不多,医生说是轻度的。说不影响什么,只是以后长大结婚注意不要再找地贫配偶就行了。
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