何为5P综合征?
答案:1 悬赏:0
解决时间 2021-10-13 02:25
- 提问者网友:像風在裏
- 2021-10-12 07:43
何为5P综合征?
最佳答案
- 二级知识专家网友:舊物识亽
- 2021-10-12 08:56
染色体畸变综合征的一种
猫叫综合征(5P-综合征)为最见的染色体缺失综合征,其发病率估计为1:50000,女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声,故得名。患儿面部情似很机灵,但实则智力低下非常严重(智商常低于20),发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩(图2-20)。约20%患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。
患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。
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