求助，发现一个遗传家系，如何确定致病基因

求助，发现一个遗传家系，如何确定致病基因

（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ1、Ⅰ2均为Aa，所以Ⅱ2的基因型是AA、Aa．（2）Ⅱ2的基因型是1 3 AA、2 3 Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为Aa AA+Aa ＝2(1?q)q (1?q)(1?q)+2(1?q)q ＝2q 1+q ，则他们第一个孩子患病的概率为2 3 ×2q 1+q ×1 4 ＝q 3(1+q) ．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ2与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为3 4 ．（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．故答案为：（1）AA或Aa （2）q 3(1+q) 3 4 （3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律（5）特定核苷酸序列（6）酶切位点①与②之间．

由［6］［7］／13；［3］［4］／10，得出乙病是隐性遗传［”无中生有为隐性“］；由10／4判定，乙病是常染色体体隐性遗传［隐性伴性看女病,父子都病是伴性“ ，10患，4正常］ 由于甲病无法直观判断显隐性，故采用排除法，若甲病为常显，无矛盾；若为常隐，无矛盾；若为伴x显性，2/6矛盾［父患女必患］，排除；若为伴x隐性，无矛盾；若为伴y显性，4/7矛盾［代代相传］，排除，因此甲病可能是常染色体显或隐性，伴x隐性遗传 2）甲乙病是两个独立事件，故分开讨论，记甲病基因为a/a，乙病基因为b 对于乙病，正常男子b_且其父为患者bb，则其基因型bb；17正常b_其母为正常bb/bb［2:1］，其父11为bb，则其基因为bb的几率为1/2*1/3＋1/4*2/3=1/3［bb*1/3bb+bb*2/3bb],bb的几率为1/2*1/3+1/2*2/3=1/2, 由于其表型正常，则bb的实际几率为1/2/（1/2+1/3）＝3/5，因此17的后代患乙病的几率是1/4*3/5=3／20 对于甲病，若其为常染色体显性，则17和正常男子均为aa, 其后代完全不会得甲病，故两病同发的几率为0 若其为常隐，17正常且有患病的兄弟，则11为aa，且12为aa，故17为aa，该男子的基因型为a_，需要a的在人群中的基因频率才能计算，故无解 若其为伴x隐性，17正常x(a)_且其母12患病x(a)x(a)，则其携带a的几率是1/2，该正常男子的基因型为x(a)y，故其后代患甲病的概率为1/2*1/2=1/4，因此两病同患的概率为3/20*1/4=3/80 若他们有一个患乙病的孩子，说明他们的基因型为bb，则产生正常无乙病的概率为3/4，两病均不发的概率为（1-1/4）＊3/4=9/16 这题目感觉怪怪的。。。