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6个月的宝宝双下肢肌张力低能治好吗

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解决时间 2021-11-08 05:57
6个月的宝宝双下肢肌张力低能治好吗
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Rhetts Syndrome 即 Rett综合征.实用儿科学第六版(P1843)也称之为头小综合征.

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
一、Rett综合征的临床分期:
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:
I 期:自6-18个月发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。
II期:自1-3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
III期:自2-10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射增强,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。
IV期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
二、 Rett综合征的诊断标准
(一) 九项必须标准:
1、出生前及围产期正常;
2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;
3、出生时头围正常;
4、5个月到4岁头围增长减慢;
5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降;
6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞;
7、手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手,绞手,搓手等,在有目的手的运动消失后出现;
8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用;
9、直至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。
(二)八条支持标准
1、 呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气;
2、 脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无;
3、 挛缩:与肌肉的废用和肌张力不全有关;
4、 惊厥;
5、 周围血管运动异常;
6、 脊柱侧弯;
7、 生长迟缓;
8、 萎缩性小足。
(三)七项排除标准
1、 宫内发育迟缓;
2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征;
3、 视网膜病变或视神经萎缩;
4、 出生时的小头;
5、 围产时获得性脑损伤证据;
6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变;
7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
三、鉴别诊断:
Rett综合征在不同时期临床表现差别很大,易误诊为:孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,尤其是孤独症,需重点鉴别。
四、治疗
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;
2、听音乐及与患儿"玩耍",可增强患儿的注意力及交往能力;
3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;
4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;
5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
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